تعرف الحالات التي تصاحبها متلازمة دي جورج, بمتلازمة القوس البلعومية والقلب والوجه velocardiofacial syndrome, أو متلازمة اشبرنتزن Shprintzen syndrome, وهي عوز مناعي خلقي, يميزه السحنة الشاذة, وعيوب خلقية بالقلب, ونقص بإفراز الغدة نظير الدرقية hypoparathyroidism مع وجود نقص بكالسيوم الدم, ومشاكل نفسية تتعلق بالإدراك والسلوك, وزيادة القابلية للعدوى, ومع أن هذه الحالة معروفة بمتلازمة دي جورج, إلا أن تسمية عيب دي جورج الخلقي هي الأنسب DiGeorge anomaly, فمجموعة العيوب هي ليست متلازمة ناتجة عن سبب واحد, ولكن هي نتيجة فشل أعضاء جنينية في التطور الطبيعي.







وقد كان هامنجتون Harrington أول من لاحظ عدم وجود الغدة التيموسية سنة 1929 في أحد الحالات, وبعد ذلك لاحظ لوبديل Lobdell سنة 1959, أن هذه الحالة كانت مصحوبة بعد ذلك بنقص خلقي لإفراز الغدة نظير الدرقية congenital hypoparathyroidism, وكان أنجلو دي جورج أول من لاحظ الاعتبارات المناعية المصاحبة لهذه الحالة, كما كان أول من اقترح أن غياب الغدة التيموسية, والغدة الجار درقية, قد ينشأ عن اضطراب في تطور الجيوب البلعومية pharyngeal pouches الثالث والرابع.







وقد وصف كيلي Kelly في فيلادلفيا, ودي لا شبيل de la Chapelle في فرنسا الخلل الجزئي الأحادي بالصبغي رقم partial monosomy of chromosome 22 الذي يكون مصاحب لعيب دي جورج الخلقي, معطيا الدلائل الأولى على وجود خلل وراثي, ومنذ ذلك الوقت تم وصف العديد من المتلازمات المماثلة في نمط النشأة والتي يتم جمعها حاليا تحت كلمة لاتينية مركبة تعنى خلل بالقلب, وسحنة شاذة, ونقص تنسج الغدة التيموسية, والفلج الحنكي, ونقص الكالسيوم بالدم الناشئ عن حذف بالصبغي رقم 22, ومع ذلك فإن هذه الكلمة المركبة لا تختصر المدى الكامل للأعراض, فالاضطراب يكون متباين الأعراض والعلامات, فبينما بعض الأشخاص يتأثرون تأثرا بسيط بصعوبات في التعلم وتشوهات قحفية وجهيه غير ملحوظة, فإن البعض الآخر يموتون بعد الولادة نتيجة غياب تنسج الغدة التيموسية thymic aplasia, ووجود اختلالات كبيرة بالقلب.







وقد تكون المتلازمة كاملة في غياب الخلايا التائية, أو غير كاملة في وجود وظيفة الخلايا التائية.